Herència lligada al sexe

Als cromosomes sexuals està tota la informació per determinar el sexe de l'individu però, a més, hi ha altres gens que s'expressen i permeten el correcte desenvolupament de l'ésser humà. Això fa que tots els gens del cromosoma Y estiguen lligats al sexe masculí i els del cromosoma X al sexe femení.

A més de determinar el sexe dels individus, els cromosomes sexuals incorporen altres gens. Aquests gens, que es troben al cromosoma X o al cromosoma Y, es denominen lligats al sexe. Els gens lligats al cromosoma X es manifesten en tots els homes, ja que solament tenen un cromosoma X; en canvi, a les dones, els gens recessius únicament es posaran de manifest quan els dos cromosomes X els posseeixen. Amb el cromosoma Y ocorre una cosa semblant, la dona mai no podrà expressar un gen del cromosoma Y, perquè no el té, mentre que l'home expressarà tots els d’aquest cromosoma.

Algunes malalties que pateix l'espècie humana es deuen a la presència d'un gen defectuós en algun cromosoma; si aquest gen està en un cromosoma sexual, la malaltia s'heretarà lligada al sexe. Els dos casos més coneguts de malalties lligades al sexe són l’hemofília i el daltonisme.

L'hemofília és una malaltia que impedeix la coagulació de la sang, perquè hi ha mancança d'una de les proteïnes o factors que intervenen en el procés. Pot ser molt greu (un petit hematoma es converteix en un vessi intern). La malaltia afecta als homes i les dones poden transmetre-la però no la pateixen.

       Por National Heart Lung and Blood Institute (NIH)

L’altre exemple és el daltonisme, anomalia que impedeix distingir entre els colors, sobretot entre els colors roig i verd, i de la qual també és responsable un gen recessiu. La pateixen sobretot els homes,entre un 2 i un 8%.

[Public domain], via Wikimedia Commons

No pateixen aquesta malaltia les dones que són portadores heterozigótiques, no obstant això, poden transmetre-la als seus fills. Els homes que hereten el cromosoma patiran la malaltia.

Per exemple, si denominem X al cromosoma normal i Xd al que porta el gen defectuós, una dona XX serà normal, una Xd X serà portadora de la malaltia però no la patirà i una Xd Xd serà daltònica, mentre que un home XY serà normal i un Xd Y serà daltònic.

En l'estudi d'aquestes malalties s'utilitzen els arbres genealògics per deduir quina persona transmet la malaltia i quina podrà patir-la.