Malalties genètiques

Una malaltia o trastorn genètic és una afecció patològica causada per una alteració del genoma. Aquesta pot ser hereditària o no: si el gen alterat està present en els gàmetes (òvuls i espermatozoides) de la línia germinal, aquesta serà hereditària (passarà de generació en generació), per contra si només afecta a les cèl·lules somàtiques, no serà heretada.

Les malalties genètiques són totes aquelles alteracions de la salut causades pel mal funcionament d'un gen determinat. Les principals causes de les malalties genètiques són:

1. Per herència de gens causants de malaltia. Sovint els pares estan sans, si són portadors d'una alteració recessiva, com la fibrosis quística encara que també ocorren casos amb alteracions genètiques dominants, com l’acondroplasia.
2. Per anomalies en el nombre o en l'estructura dels cromosomes. Per exemple: trisomia dels cromosomes, com a la síndrome de Down o duplicació repetida d'una part del cromosoma, com a la síndrome de cromosoma X fràgil.
3. Per trastorns deguts a la combinació de factors genètics i ambientals.
4. Per exposició a medicaments tòxics, radiacions, virus o bacteris durant l'embaràs.

Les persones de risc, és a dir, les persones que tenen més susceptibilitat de transmetre una malaltia genètica a la seva descendència són:

-Les parelles consanguínies.
-Les persones amb antecedents familiars de malalties hereditàries.
-Les dones majors de 35 anys i els homes majors de 50 anys.
-Les persones que han estat en contacte amb agents capaços de produir mutacions (radiacions UV i ionitzants, substàncies químiques com àcid nitrós o el gas mostassa, etc.).

En aquesta taula trobareu algunes alteracions gèniques provocades per mutacions en els cromosomes:

Alteració	Mutació	Cromosoma
Síndrome d'Angelman	DCP	15
Hemofília	P	X
Fibrosi quística	P	7
Daltonisme	P	X
Síndrome de Down	C	21
Fenilcetonúria	P
Espina bífida	P	1

Font modificada: https://ca.wikipedia.org/wiki/Alteraci%C3%B3_gen%C3%A8tica

P – Mutació puntual, o qualsevol inserció/deleció d'un gen o part d'un gen.
D - Absència d'un gen o gens.
C – Un cromosoma sencer extra, falta o ambdós.

El càncer és un conjunt de malalties genètiques que sorgeixen a causa de mutacions de gens que afecten múltiples activitats cel·lulars, entre les quals s’inclouen: la reparació d’ADN, la divisió i la mort cel·lular, la diferenciació i i les unions cèl·lula-cèl·lula.

Només l’1% dels càncers s’associen a mutacions en cèl·lules germinals que incrementen la susceptibilitat de l’individu portador a certs tipus de càncer. Així doncs, les mutacions que causen el càncer es produeixen, de manera predominant, en cèl·lules somàtiques i per tant no és una malaltia hereditària.  El càncer no sorgeix com a conseqüència d’una única mutació, sinó de l’acumulació de moltes mutacions produïdes de manera seqüencial al llarg de molts anys. Per això la freqüència d’aparició de càncer augmenta amb l’edat.